Procenjuje se da u Srbiji oko pola miliona građana boluje od neke retke bolesti. Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), ističe da je važno kontinuirano podizati svest o retkim bolestima tokom cele godine, a ne samo jednog dana u februaru. Trenutno je evidentirano oko 10.000 obolelih u ‘Batutovom’ registru, što je pozitivan pomak u odnosu na prethodne godine kada registar nije bio adekvatno popunjen.
Retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod dve osobe na 10.000 stanovnika. Jovović ističe da je važno imati tačan broj obolelih radi planiranja neophodnih mera pomoći. Trenutno je obavezno sprovođenje skrininga za nekoliko retkih bolesti poput fenilketonurije, cistične fibroze, hipertiroidizma i spinalne mišićne atrofije. U planu su i skrininzi za set metaboličkih bolesti.
Najnovija odluka Vlade Srbije uključuje i vaučere za obolele od retkih bolesti, koje je već dobilo preko 300 ljudi. Jovović apeluje na strpljenje jer je ovo prvi put da se pruža ovakva vrsta pomoći porodicama obolelih od retkih bolesti. Uveden je i skrining na spinalnu mišićnu atrofiju u svim porodilištima u zemlji, pri čemu je do sada testirano preko 42.000 beba, a petoro dece je bilo pozitivno i dobilo je odgovarajuću terapiju.
Jedno dete je primilo gensku terapiju, dok su ostala deca dobila sirup. Proces odlučivanja o terapiji za svakog pacijenta obuhvata posebnu komisiju sastavljenu od genetičara i stručnih lekara iz oblasti spinalne mišićne atrofije. Trenutno je preko 100 pacijenata na terapijama, a očekuje se da će svaki oboleli od ove retke bolesti dobiti odgovarajuću terapiju u skorijem periodu. Niko nikada nije skinut sa terapije za retke bolesti.
Jovović naglašava da je uklanjanje barijera za obolele od retkih bolesti prioritet u narednom periodu. Ona ističe da je neophodno raditi na stvaranju prostora koji će omogućiti lakši pristup osobama sa invaliditetom, bilo da se radi o prilagođavanju zgrada ili društvenih usluga kao što su škole. Važno je naglasiti da se kontinuirano radi na unapređenju sistema podrške obolelim od retkih bolesti kako bi im se omogućio što bolji kvalitet života.
Vlada Srbije je danas usvojila tri dopunjena zaključka vezana za pomoć obolelim od retkih bolesti, uključujući vaučere za kupovinu lekova i medicinskih sredstava. Takođe, obezbedila je besplatan tečni gas za prevoz dece obolele od retkih bolesti do centara za lečenje, roditeljskih kuća i rehabilitacionih kampova. Ove inicijative predstavljaju korak ka boljem pružanju podrške osobama koje se bore sa retkim bolestima u Srbiji.
